癫痫中风：凶手是谁？

病症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症较低血压出现的一种非创伤普遍性、非海难、非病症持续精神状态且尸检具体无引来死亡确切病因突然间的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其似乎就其生命危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到病症较低血压发作时吞咽心跳终止，临床医生也观察到强直－阵挛发作时较低血压吞咽心率血压除此以外反常，即中枢普遍性吞咽暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些似乎避免较低血压出现终期窒期及胸腔骤停。由此我们推测，病症发作时引来胸腔吞咽功能改变机制似乎与SUDEP就其。

先天普遍性中枢普遍性肝抽动太低综合征(CCHS)是一种活埋普遍性的自主神经系统功能反常，临床主要特征是肝抽动太低以及睡眠中对低氧、较低碳酸血症持续普遍性下降。科学研究美联社老年人CCHS较低血压缓慢普遍性心律失常引发率很较低，部分老年人CCHS较低血压须安装胸腔起搏器以预防胸腔骤停的引发。

科学研究已证明CCHS与PHOX2B遗传普遍性就其，其中以PHOX2B蛋白质的甘氨酸减法地区反常缩减最常见，也有少数为PHOX2B蛋白质的移码甲基化、无义甲基化及错义甲基化。Trochet等证明PHOX2B蛋白质的甘氨酸减法地区反常缩减可避免昼间抽动太低及病症的出现。由此推测PHOX2B遗传普遍性似乎通过引来胸腔吞咽功能反常从而避免SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚语言学家对PHOX2B遗传普遍性及病症猝死关系进行了一项科学研究，该项科学研究成果于9同年9日已登载在Neurology杂志上。

该项科学研究总共纳入68名病症猝死较低血压，并对这68名较低血压进行PHOX2B蛋白质编码序列侦测。结果显示该68名较低血压中曾5名较低血压存在PHOX2B遗传普遍性，只有1名较低血压为甘氨酸减法地区15个碱基缺失，另外4名较低血压除此以外为为同义甲基化，PHOX2B蛋白质在甘氨酸减法地区反常缩减或点甲基化未侦测到。

该项科学研究提示PHOX2B遗传普遍性似乎并不是SUDEP的常见生命危险因素，因此SUDEP病因仍须更进一步科学研究。

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撰稿人： neurowj