癫痫突发：凶手是谁？

脑瘤发作(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指脑瘤病症再次出现的一种非创伤性、非丧命、非脑瘤持续情况下且尸检确定无惹来幸存者相符病征立刻的意外幸存者。尽管人们开始重视SUDEP及其有可能相关危险心理因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频运动控制 (Video-EEG) 监测到脑瘤病症发病时排便心跳停止，临床精神科也观察到强直－阵挛发病时病症排便心率血压均异常，即中枢性排便暂停、致使心动过缓、瞳孔散大，这些有可能造成病症再次出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推断，脑瘤发病时惹来心脏排便功用改变机制有可能与SUDEP相关。

先天性中枢性肠胃循环系统不足综合征(CCHS)是一种受害性的运动神经元功用异常，临床主要特征是肠胃循环系统不足以及睡眠中对低氧、颇高碳酸血症依赖性下降。分析报道青少年CCHS病症缓慢性肺水肿引发率很颇高，大多青少年CCHS病症无需配备心脏起搏器以预防心脏骤停的引发。

分析已推断CCHS与PHOX2BDNA突变相关，其中以PHOX2BDNA的丙氨酸单调范围内异常导入最常用，也有少数为PHOX2BDNA的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等推断PHOX2BDNA的丙氨酸单调范围内异常导入可造成深夜循环系统不足及脑瘤的再次出现。由此推断PHOX2BDNA突变有可能通过惹来心脏排便功用异常从而造成SUDEP。

最近，墨尔本及澳大利亚学者对PHOX2BDNA突变及脑瘤发作关系进行了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在Neurology周刊上。

该项分析合共纳入68名脑瘤发作病症，并对这68名病症进行PHOX2BDNA编码序列检查。结果显示该68名病症中有5名病症存在PHOX2BDNA突变，只有1名病症为丙氨酸单调范围内15个碱基缺失，另外4名病症均为为就是指突变，PHOX2BDNA在丙氨酸单调范围内异常导入或点突变未检查到。

该项分析提示PHOX2BDNA突变有可能并不是SUDEP的常用危险心理因素，因此SUDEP病征仍无需全面性分析。

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总编： neurowj