病例学习：值得注意拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 讲师等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 时尚杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

病例简介

病患**，16 岁，浮现受虐层面能力下降和使用暴力扭曲 5 年，而后浮现下半身强直-阵挛和脊柱阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病情进展又浮现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹脑癌帕金森氏症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究小组检查包括甘油、借助于检查、脑部影像学及十二指肠，其结果示但会。

黏膜前列腺（如下图表）指引脊柱肝蛋白质和汗腺导管蛋白质碘酸布斯克皮肤上阳性的钙离子糖苷包涵体，这些结果是拉福拉病类似扭曲。

图 1. 黏膜前列腺中拉福拉小体。A：腋区黏膜前列腺组织病理学检查指引圆形或椭圆形的真核细胞内碘酸–布斯克皮肤上阳性，脊柱肝蛋白质和腺香菇蛋白质抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图圆点表），碘酸布斯克皮肤上阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如圆点表）指引碘酸布斯克皮肤上点

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拉福拉病是由 2 个已知基因型引发的一种致死性常蛋白质核隐性基因型，这两个基因之外位于 6 号蛋白质核，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁偏头痛，患病以前一般很难精神发育精神状态，患病后多有严重的脊柱肉阵挛发病，脊柱肉阵挛常由于光刺激或者本体感觉的冲动所诱发，病患常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数病患患病后 10 天内死亡。

该病应与引发受虐脊柱阵挛帕金森氏症的其他疾病进行识别诊断，其中最常见的是翁-伦病（爱沙尼亚脊柱阵挛）、脊柱阵挛性帕金森氏症伴破碎红细丝综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目以前尚无针对放射治疗，外科主要是对症全力支持放射治疗。

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撰稿： 程专业训练